Patologie Rene policistico Il rene policistico è una patologia genetica ereditaria, dovuta a anomalie nelle informazioni contenute nel DNA, che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Nei pazienti con rene policistico si formano una serie di cisti nel tessuto renale, che con gli anni aumentano in numero e dimensione compromettendone la funzionalità. Esistono forme lievi e forme severe che possono avere conseguenze serie e che è possibile contrastare con il trattamento di dialisi. Inoltre, in base al tipo di anomalia genetica, si possono riconoscere due diverse forme: la prima è causata da geni dominanti trasmessi da uno dei due genitori e provoca la formazione di cisti sul tessuto renale, con progressione lenta ma costante nel tempo. Generalmente dà i primi sintomi attorno ai 20 anni d’età (forma autosomica dominante); la seconda, più rara, è causata da geni recessivi di entrambi i genitori e dà origine alla formazione di cisti nei dotti urinari già dall’età perinatale, portando il bambino a insufficienza renale nei primi giorni di vita, con esiti talvolta negativi (forma autosomica recessiva). Cause Il DNA contiene tutte le informazioni genetiche che vengono trasmesse di genitore in figlio, combinandosi in caratteri che si esprimono in maniera manifesta (dominanti) e altri che restano invisibili (recessivi). Nel caso di pazienti affetti da patologie genetiche, come il rene policistico, le informazioni dominanti contenute nel DNA danno l’input all’organismo di formare le cisti al rene o ai dotti urinari. Nella forma autosomica dominante, uno dei due genitori è portatore del gene ed ha la patologia, che trasmette al figlio. Nella forma autosomica recessiva, madre e padre sono entrambi portatori sani del gene patologico che in loro non si è espresso perché “recessivo”. Sintomi Nella forma autosomica dominante, il rene policistico inizia a manifestarsi sintomaticamente nella prima età adulta, provocando: aumento del numero di cisti aumento del peso dei reni insufficienza renale e perdita della funzionalità di filtro dolori ad addome e schiena ipertensione arteriosa Il rene policistico tende a associarsi a problematiche simili a carico del fegato e dei vasi, perciò una delle complicanze più importante è l’aneurisma cerebrale. Nella forma autosomica recessiva, le cisti nei dotti urinari portano gravi disfunzioni nella funzione dell’apparato uro-genitale del neonato, che provoca di riflesso problematiche polmonari, con esiti talvolta molto severi. Diagnosi L’esame diagnostico standard per individuare il rene policistico è l’ecografia. In alcuni casi possono risultare utili test molecolari, a volte condotti anche in età fetale Le informazioni contenute nel Sito, seppur validate dai nostri medici, non intendono sostituire il rapporto diretto medico-paziente o la visita specialistica.
